Daunov sindrom" ili "Trizomija 21" je genetski poremećaj koji uzrokuje određene fizičke karakteristike i intelektualne poteškoće zbog prisustva dodatnog, trećeg hromozoma broj 21 u ćelijama organizma. Ovaj dodatni hromozom može uticati na normalan razvoj tela i mozga, što dovodi do raznih karakteristika koje su tipične za Daunov sindrom.
Daunov sindrom je prvi put opisao britanski lekar Džon Langdon Daun 1866. godine. Daun je primetio slične simptome kod nekoliko pacijenata sa intelektualnom ometenošću i opisao ih kao poseban sindrom. Tako je nastao termin "Daunov sindrom" koji je do danas ostao u upotrebi.
Danas, zahvaljujući boljem razumevanju genetike i medicinskim dostignućima, moguće je identifikovati Daunov sindrom pre rođenja putem prenatalnih testova i skrininga, kao i dijagnostikovati ga kod novorođene dece na osnovu fizičkih karakteristika i testiranja krvnih ili tkivnih uzoraka.
Uzrok nastanka Daunovog sindroma
Uzrok nastanka Daunovog sindroma je genetska promena koja se naziva trisomija 21. Umesto uobičajena dva hromozoma broj 21, osobe sa Daunovim sindromom imaju dodatni, treći hromozom broj 21 u svakoj od svojih stanica.
Ova genetska promena obično nastaje slučajno tokom formiranja reproduktivnih ćelija (jajnih ćelija i spermatozoida) ili u slučaju ranih faza embrionalnog razvoja. U većini slučajeva, to je sporadičan događaj koji se ne nasleđuje od roditelja. Ipak, starije majke imaju nešto veći rizik od rađanja deteta sa Daunovim sindromom u poređenju sa mlađim majkama.
Trizomija 21 dovodi do prisustva dodatnog materijala gena sa hromozoma 21 u ćelijama organizma, što zauzvrat utiče na normalan razvoj bebe. Ova genetska promena može rezultirati karakterističnim fizičkim obeležjima i intelektualnom ometenošću koja je tipična za Daunov sindrom.
Uzrok nastanka trizomije 21 nije poznat i ne može se sprečiti. Međutim, prenatalni skrining i testiranje mogu otkriti prisustvo Daunovog sindroma tokom trudnoće, omogućavajući roditeljima da donesu odluke o daljoj nezi i tretmanu.
Simptomi Daunovog sindroma
Fizičke karakteristike:
- Poseban oblik lica sa blago spljoštenim zadnjim delom glave, nisko postavljenim i blago izduženim nosom, epikantalnim naborima (uski nabori kože na unutrašnjem kutu očiju), malim ustima s jezikom koji može viriti iz usta.
- Malene uši koje mogu biti postavljene niže na glavi.
- Slabija mišićna snaga (hipotonija), što može uticati na sposobnost kontrole mišića i razvoj motoričkih veština.
- Kraće ruke s kraćim prstima, što se ponekad naziva "palčić Daun".
Intelektualne sposobnosti:
- Blaga do umerena intelektualna ometenost.
- Učenje i razvoj govora mogu biti sporiji.
- Većina osoba sa Daunovim sindromom je sposobna da nauči osnovne životne veštine i postići određeni nivo nezavisnosti, mada će im biti potrebna podrška i pomoć tokom celog života.
Zdravstveni problemi:
- Povećan rizik od srčanih mana i drugih kardiovaskularnih problema.
- Povećan rizik od gastrointestinalnih problema, kao što su problemi sa želucem i crevima.
- Povećan rizik od problema sa sluhom i vidom.
- Povećan rizik od infekcija disajnih puteva.
Simptomi i ozbiljnost Daunovog sindroma mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi sa Daunovim sindromom mogu imati blaže simptome i visok stepen nezavisnosti, dok drugi mogu imati ozbiljnije zdravstvene i intelektualne izazove. Uvek je važno individualno pristupiti svakoj osobi sa Daunovim sindromom, pružiti im podršku i prilagoditi tretman njihovim specifičnim potrebama.
Upravljanje simptomima i podrška
Tretiranje Daunovog sindroma se fokusira na upravljanje simptomima i pružanje podrške kako bi se poboljšao kvalitet života pogođene osobe.
Osobe sa Daunovim sindromom često imaju specifične zdravstvene potrebe, kao što su srčane mane, problemi s vidom i sluhom, gastrointestinalni problemi i druge zdravstvene komplikacije. Redovni lekarski pregledi i praćenje zdravstvenog stanja su od ključne važnosti, kako bi se na vreme prepoznali i tretirali zdravstveni problemi.
Rani razvoj i interventne terapije mogu biti od velike pomoći u unapređivanju motoričkih veština, govornih sposobnosti i razumevanja kod osoba sa Daunovim sindromom. Fizioterapija, logopatija i radna terapija mogu biti korisne kako bi se podržao njihov fizički i kognitivni razvoj.
Obrazovanje i inkluzija igraju važnu ulogu u životu osoba sa Daunovim sindromom. Pružanje prilagođenog obrazovanja i podrške u školama i društvu može im omogućiti razvijanje veština i postizanje nezavisnosti.
Osobe sa Daunovim sindromom i njihove porodice mogu se suočiti s različitim emocionalnim izazovima. Pružanje psihološke podrške i savetovanje mogu pomoći u suočavanju sa tim izazovima.
Društvena inkluzija i podrška od strane porodice, prijatelja i zajednice imaju pozitivan uticaj na osobe sa Daunovim sindromom i poboljšati kvalitet života.
Multidisciplinarni tim zdravstvenih stručnjaka, rodbine i edukatora je od ključne važnosti za pružanje najbolje moguće podrške osobama sa Daunovim sindromom. Budući da se osobe sa trizomijom 21 često susreću sa zdravstvenim komplikacijama (srčani problemi, problemi sa želucem i disajnim putevima, sluhom i vidom, povećan rizik od razvoja leukemije…), važno je na vreme oko sebe okupiti tim lekara koji će se maksimalno posvetiti svakom zdravstvenom problemu. Danas se Daunov sindrom može otkriti u ranoj trudnoći, što lekarima omogućava da buduće roditelje upoznaju s opcijama ili upute na dalje pretrage. Ipak, mladi roditelji će dosta korisnih informacija i preporuka dobiti upravo od drugih roditelja ili staratelja, koji se već duži niz godina brinu o osobi s Daunovim sindromom. Da biste dobili uvid u iskustva drugih roditelja, ukucajte “Daunov sindrom” u prostor za pretragu na platformi Hipokratija. Ako želite, svoje iskustvo uvek možete podeliti sa našom zajednicom.
